Naukowcy
użyli matematycznego modelu, aby pokazać, że analiza genetycznych
danych wśród wielu innych czynników ryzyka może istotnie
zwiększać skuteczność wczesnej diagnostyki u kobiet obarczonych
wysokim ryzykiem zachorowalności na raka piersi.
Wyniki
ich badań pokazały, że skuteczność strategii profilaktycznych
może zostać zwiększona poprzez analizowanie nie tylko głównych
genów odpowiadających za predyspozycję zachorowalności na raka
piersi- BRCA1 i BRCA2 (jak obecnie), które identyfikowane są u
niewielkiej ilości kobiet obarczonych ryzykiem, ale poprzez analizę
wielorakich wariantów genów, które badane pojedynczo mają może
niewielki wpływ na oszacowanie ryzyka, ale występują powszechnie w
populacji ludzkiej. Badania zostały przeprowadzone przez zespół
badaczy z Instytutu Badań Nowotworów z Londynu oraz z Narodowego
Instytutu Nowotworów z US i opublikowane w Journal
of the National Cancer Institute.
Identyfikowanie
predyspozycji do nowotworów u kobiet z grupy wysokiego ryzyka przy
użyciu genetyki może pozwolić na skuteczną profilaktykę i
skuteczniejsze, bardziej dopasowane leczenie - co zredukuje liczbę
kobiet, u których rozwinie się rak piersi. Badania genetyczne
mogłyby być robione przy użyciu obecnie dostępnych technologii.
Naukowcy stworzyli
stratyfikacje potencjalnych czynników ryzyka w 8 hipotetycznych
scenariuszach. W zależności od czynników ryzyka mierzonych w
każdym scenariuszu - użyto mieszanki GP lub ankiety wypełnianej
przez pacjentów, badań genetycznych, oraz skanów mammograficznych
- aby ocenić zagęszczenie czynników powodujących nowotwory piersi
i oszacować ryzyko.
Czynnikami ryzyka były:
- profile genetyczne,
- występowanie nowotworów piersi w rodzinie,
- wiek wystąpienia pierwszej miesiączki,
- liczba urodzonych dzieci i wiek, w którym urodziło się pierwsze dziecko,
- stosowanie doustnej antykoncepcji,
- terapia menopauzy,
- indeks masy ciała (BMI),
- spożycie alkoholu,
- palenie papierosów,
- osobista historia początku choroby nowotworowej,
- zagęszczenie tkanki piersiowej.
Najbardziej
efektywnym modelem oceny ryzyka był model, który obejmował
wszystkie wyżej wymienione czynniki ryzyka.
W przypadku, gdy u
kobiety stwierdzi się predyspozycje do wystąpienia raka piersi i
znajdzie się ona w grupie wysokiego ryzyka, to wówczas zmiana stylu
życia i odpowiednia profilaktyka pozwoli znacznie obniżyć to
ryzyko. Może ona także zasięgnąć porady lekarza, który
przedstawi jej zarówno korzyści jak i straty z przyjmowania
hormonalnej kuracji zastępczej, która np. łagodzi objawy
menopauzy.
W Anglii
szczegółowe informacje na temat ryzyka zachorowalności zbierane są
tylko przez kobiety, które miały przypadki zachorowań w rodzinie i
które obawiają się, że odziedziczyły mutacje wysokiego ryzyka
np. w genach BRCA.
Uważa się, ze
kobiety które miały w swojej rodzinie przypadki zachorowalności na
raka piersi i co za tym idzie – są w grupie wysokiego ryzyka,
powinny przemyśleć stosowanie leków antykoncepcyjnych w celu
ochrony zdrowia. Jednak jak się okazuje - znaczna większość
nowotworów piersi pojawia się u kobiet, które nie miały
przypadków zachorowań w rodzinie. Nowe badania pokazują, że
dodatkowe badania genetyczne i oszacowanie czynników ryzyka może
pomóc zidentyfikować kobiety z wysokim ryzykiem zachorowalności –
zarówno te które miały przypadki raka piersi w rodzinie, jak i te
które ich nie miały. Tak więc badania genetyczne mają na celu nie
tylko diagnostykę już toczącego się procesu chorobowego, ale
także diagnostykę predyspozycji. Dzięki temu będzie można
wprowadzić skuteczną profilaktykę, która pozwoli zmniejszyć
ryzyko zachorowania do minimum.
Źródło:
M. Garcia-Closas, N. B. Gunsoy, N. Chatterjee. Combined
Associations of Genetic and Environmental Risk Factors: Implications
for Prevention of Breast Cancer.
JNCI
Journal of the National Cancer Institute,
2014; 106