Dlaczego jedni osiągają świetne wyniki w lekkoatletyce,
zaś inni w sportach siłowych? Odpowiedź jest prosta – za
wszystkim stoją geny. Każdy człowiek wyposażony jest w około 30
tysięcy genów, z których prawdopodobnie 170 odpowiada za różnego
rodzaju talenty. W świecie sportu nie trudno zauważyć, że dzieci
uzdolnionych sportowców idą w ich ślady.
Przykładem może być rodzina Radwańskich, w której zarówno
Agnieszka jak i jej siostra Aleksandra odziedziczyły talent sportowy
po tacie. Obie odnoszą sukcesy na kortach tenisowych. Skoro wiemy
jakie geny odpowiadają za zdolności sportowe, to czemu nie
wykorzystać tej wiedzy w praktyce?
Genetyka jest obecnie
jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin nauki. To w niej
upatruje się nadziei na skuteczną diagnostykę i leczenie wielu
poważnych chorób. Coraz częściej zauważa się jednak także jej
udział w poszczególnych aspektach naszego życia. W końcu to
właśnie w genach mamy zapisane skłonności do różnych zachowań,
predyspozycje do różnych schorzeń, czy wreszcie – różne
umiejętności. To właśnie w genetyce trenerzy i sportowcy
pokładają nadzieje na zwiększenie wydolności organizmu, czy
dopasowanie treningu do konkretnej osoby. W genach mamy zapisaną
wytrzymałość, czy predyspozycje to różnych kontuzji. Coraz
więcej klubów sportowych sięga po porady naukowców. Czy testy
genetyczne badające zdolności sportowe to kolejny przełom?
Niewątpliwie tak.
Dzięki tego typu badaniom będziemy mogli nie tylko sprawdzić czy
posiadamy predyspozycje do sportów, ale także będziemy mogli
dobrać dyscyplinę, w której będziemy mogli osiągać dobre
wyniki. Genetyczne uwarunkowania sportowe są obecnie badane w wielu
ośrodkach na całym świecie – w Chinach, USA, Australii, Wielkiej
Brytanii, Hiszpanii, Włochach, Belgii, Danii, czy Rosji. Uwarunkowań
do zdolności sportowych upatruje się w wielu różnych genach – a
raczej w ich wariantach (polimorfizmach).
Jakie
geny badamy?
Najczęściej
badanym genem w kontekście predyspozycji sportowych jest
ACE. Koduje on enzym
konwertujący angiotensynę. Odpowiada za regulację ciśnienia krwi,
co ma wpływ na wydolność całego organizmu. Gen występuje na 17
chromosomie. Przedmiotem diagnostyki jest polimorfizm w intronie 16 i
polega on na obecności lub braku 287 nukleotydowej sekwencji Alu –
dlatego wyróżniamy dwa różne allele genu: I i D. Genotyp DD wiążę
się z podwyższeniem ciśnienia krwi i predyspozycji do nadciśnienia
i przerostu lewej komory serca. Allel D odpowiada za wzrost mocy
mięśni, co spowodowane jest hipertrofią tkanki mięśniowej.
Dokładniejsze badania wykazały, że allel ten powiązany jest z
wzrostem siły mięśnia czterogłowego uda w odpowiedzi na trening
izometryczno-siłowy. Allel I powiązany jest z zwiększoną
wydolnością i wytrzymałością mięśni. Odpowiada on za
zwiększenie proporcji włókien mięśniowych wolnokurczliwych (typ
I).
Kolejnym
badanym genem jest ACTN3,
który koduje α–aktyninę 3 – białko, które wiąże filamenty
aktynowe w obrębie miofibryli komórek mięśni poprzecznie
prążkowanych. Gen ten ulega ekspresji tylko w włóknach
szybkokurczących się (typ II). Wchodzi ona także w skład dysków
Z ograniczających sarkomery. Jedną z ważniejszych funkcji aktyniny
jest minimalizacja uszkodzeń spowodowanych szybkimi skurczami
mięśnia. Prawdopodobnie może ona promować powstawanie włókien
mięśniowych typu szybkiego. Często pojawia się mutacja tego genu
określana jako R577X. Powoduje ona powstawanie krótszego białka –
allel X. Genotyp XX odpowiada za zdolności do sportów
wytrzymałościowych. Prawidłowy allel określamy jako R. Genotyp RR
warunkuje zdolności do sportów sprinterskich.
Innym
genem powiązanym z zdolnościami sportowymi jest EPOR,
którego białkowy produkt to receptor dla erytropoetyny, która jest
hormonem stymulującym powstawanie czerwonych krwinek. Diagnozowana
mutacja to W439X. W przypadku genotypu heterozygotycznego powoduje
ona zwiększenie wydolności i wytrzymałości. Często występuje u
kolarzy i wioślarzy.
Gen
HIF1A koduje czynnik
transkrypcyjny aktywowany hipoksją – czyli niedotlenieniem
mięśnia, które może być spowodowane np. zbyt intensywnym
wysiłkiem fizycznym. Aktywuje on ekspresję genów, które
odpowiadają za metabolizm energetyczny i powstawanie naczyń
krwionośnych. Mutacja P582S sprzyja sportom wysiłkowym, występuje
często u atletów.
Oprócz
powyższych głównych genów odpowiadających za zdolności sportowe
wyróżniamy jeszcze wiele innych, które związane są głównie z
metabolizmem energetycznym komórek (PPAR,
PGC-1), regulacją powstawania komórek mięśniowych (miostatyna),
czy geny kodujące enzymy, uczestniczące w ważnych
szlakach metabolicznych komórek mięśniowych, związanych z
uwalnianiem energii niezbędnej dla wykonywania pracy mięśni
(AMPD1, CK).
Oczywiście
testy genetyczne badające predyspozycje do zdolności sportowych
dają nam tylko informację o posiadaniu konkretnych wariantów
różnych genów. Co z tą informacją zrobimy – to już nasza
decyzja. Zawodnicy wielu dyscyplin sportowych, którzy mają na swoim
koncie wiele sukcesów, zawdzięczają je nie tylko genom ale także
ciężkiej i systematycznej pracy.
W
związku z pojawiającymi się ofertami badań genetycznych, pojawia
się także wiele kontrowersji na temat słuszności wykonywania ich
u dzieci. Czy dzieci nieposiadające predyspozycji do sportów będą
dyskryminowane? Pamiętajmy, że wyniki takich badań są poufne,
tylko do naszej dyspozycji. Mogą przynieść one więcej korzyści
niż strat. Wielu rodziców próbuje przerzucać swoje ambicje na
dzieci. Jeśli nie są one uzdolnione sportowo – warto poszukać
innej, ciekawej pasji. Poza tym sport nie musi przynosić medali i
pucharów – może być uprawiany dla przyjemności. Wiedza na temat
posiadanych wariantów genów może pomóc nam wybrać odpowiednią
dla nas dyscyplinę sportową, dostosowaną do naszych możliwości.
Nie powinna jednak stanowić „wyroczni”.
Artykuł powstał we współpracy z firmą Grzegorzewicz Stomatologia