Genetyczne panele badające predyspozycje do nowotworów

     Liczba zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce wciąż rośnie. Obecnie rak jest drugą przyczyną zgonów u mężczyzn, a u kobiet nawet pierwszą! Przyczyn takiego stanu rzeczy jest sporo. Przede wszystkim jest to niska świadomość społeczeństwa - brak wiedzy o skutecznej profilaktyce. Poważnym problemem jest niezdrowy styl życia – brak ruchu, spożywanie posiłków wysoko przetworzonych, zbyt mała ilość składników odżywczych i witamin. Kolejnym powodem jest strach przed inwazyjnymi badaniami. Większość pacjentów zgłasza się do lekarza dopiero w przypadku bardzo poważnych objawów, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Wówczas często okazuje się, ze nowotwór jest w zaawansowanym stadium, z licznymi przerzutami odległymi.

Dlaczego badamy właśnie DNA?

    W naszym DNA mamy zapisane nie tylko cechy charakteru, czy cechy wyglądu zewnętrznego, które dziedziczymy od obojga rodziców. W naszym DNA zapisana jest także informacja na temat predyspozycji do zachorowalności na różne choroby, czy reakcji na leki. Każdy człowiek dziedziczy około 10 mutacji, które mogą warunkować jedną z przeszło 7 tysięcy chorób genetycznych. Uszkodzony gen koduje nieprawidłową informację genetyczną, co z kolei powoduje powstanie nieprawidłowego białka, albo prowadzi do powstania nieprawidłowych szlaków sygnalizacyjnych. Dzięki testom genetycznym możemy sprawdzić, w jakich miejscach nasze DNA jest nieprawidłowe, oraz na jakie choroby jesteśmy bardziej narażeni. 

Na czym polegają genetyczne testy badające predyspozycje do nowotworów?

   Testy oparte są na analizie sekwencji DNA, która pozwala na sprawdzenie poprawności informacji w nim zawartej. Materiał do analizy uzyskuje się przede wszystkim z wymazu z wewnętrznej strony policzka, co czyni tą metodę całkowicie bezinwazyjną! Obecnie najnowocześniejsza technologia Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS) pozwala na analizę całych genów, a nie tylko ich fragmentów. Przy pomocy paneli nowotworowych można analizować nawet kilka tysięcy zmian w DNA i to w jednym badaniu! Dokładność metody szacuje się na 99,9%, co czyni ją najdokładniejszą z pośród wszystkich metod diagnostycznych dostępnych obecnie na rynku. 

Czy panele nowotworowe kierowane są do osób zdrowych czy chorych na nowotwór?

  Panele nowotworowe przeznaczone są zarówno dla osób zdrowych, jak i dla cierpiących z powodu choroby nowotworowej. Dlaczego?

   U osób zdrowych głównym celem wykonania testu jest zbadanie predyspozycji do nowotworów. Należy pamiętać, że posiadanie nieprawidłowości w genomie nie świadczy o tym, że zachorujemy. Jest to dla nas pewnego rodzaju wskazówka, że powinniśmy uważać. Poprzez wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki: zdrowej diety, ruchu, badań kontrolnych – możemy całkowicie ustrzec się przed nowotworami i cieszyć się długim i zdrowym życiem.

   Jeśli już jesteśmy chorzy – testy nowotworowe pomogą sprawdzić, co jest przyczyną naszej choroby. Wiedza na temat konkretnych mutacji może pozwolić na bardziej skuteczne leczenie, dostosowane do konkretnego typu nowotworu. Badania tego typu dają początki zupełnie innemu podejściu do pacjenta i jego choroby. Jest to tzw. medycyna spersonalizowana, pozwalająca na dobór bardziej skutecznej terapii. Testy badające predyspozycje nowotworowe pomagają także w tym wypadku określić, czy nowotwór na jaki zachorowaliśmy jest dziedziczny. Jeśli tak – to w jakim stopniu. Dzięki temu możemy ustrzec przed chorobą naszych najbliższych.