Zespół downa – najczęściej diagnozowana trisomia

      Najczęściej
diagnozowaną wadą genetyczną płodu jest Zespół Downa (ZD).
Schorzenie to po raz pierwszy zostało opisane w 1966 roku przez
angielskiego lekarza – Johna Longdona Downa, dlatego też zespół
ten został nazwany jego imieniem. Zespół Downa jest trisomią –
w kariotypie dziecka występuje dodatkowy 21 chromosom. Częstość
występowania ZD wynosi średnio około 1 na 800 żywych urodzeń.

Przyczyny
– genetyka ZD.
      Występowanie
ZD jest niezależne od koloru skóry, klimatu, kultury, czy warunków
socjalnych, w jakich mieszkają przyszli rodzice. Za zaburzenia
rozwojowe odpowiada dodatkowy chromosom 21, który pojawił się u
dziecka na skutek zaburzeń w programie genetycznym komórek
rozrodczych rodziców dziecka. Wszyscy posiadamy zestaw 46
chromosomów w każdej komórce. W komórkach rozrodczych liczba
chromosomów jest zredukowana o połowę i wynosi 23. Połączenie
komórki jajowej i plemnika daje zestaw 46 chromosomów. W przypadku
zespołu Downa – dziecko dziedziczy 47 chromosomów, w tym 3 zamiast
2 chromosomów 21. Jest to skutkiem nieprawidłowego rozdzielenia się
chromosomów homologicznych podczas powstawania gamet rozrodczych.
Posiadanie 3 takich samych chromosomów nazywamy trisomią. Trisomia
21 chromosomu charakteryzuje się specyficznymi cechami fizycznymi,
oraz licznymi zaburzeniami metabolicznymi, wadami narządów
wewnętrznych oraz różnym stopniem upośledzenia umysłowego.
     Chromosom
21 jest najmniejszym chromosomem autosomalnym. Opowiada za rozwój
umysłowy, napięcie mięśni, elastyczność ścięgien, wysokość
ciała, rozwój serca, proporcje czaszki, rozwój oka, narządów
płciowych, paliczków rąk, zatok nosa, kształtów małżowiny
usznej, jakość włosów, grubość kości czaszki, a także
wielkość zębów.
Możemy
wyróżnić 3 postacie Zespołu Downa:
  • Trisomia
    prosta:
    każda komórka organizmu posiada 47 chromosomów – w
    tym: 3 chromosomy 21. Jest to najczęściej występująca forma
    trisomii – dotyczy aż 90-95% dzieci. Powstaje w trakcje
    wytwarzania się komórek jajowych lub plemników, przy czym zwykle
    dotyczy komórki jajowej (95%). Ryzyko wrasta wraz z wiekiem matki.
  • Translokacja:
    Czyli przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na inny
    chromosom. W przypadku ZD translokacja występuje pomiędzy
    chromosomami 14 i 21 lub 21 i 22. Częstość tej postaci to około
    5% wszystkich przypadków ZD. Translokacje mogą być dziedziczne.
    Ryzyko wystąpienia translokacji nie ma związku z wiekiem
    rodziców.
  • Mozaicyzm:
    Organizm dziecka składa się z komórek o różnych
    kariotypach: część komórek będzie miała 46 chromosomów, a
    część 47. Zjawisko bardzo rzadkie (2-3% przypadków). Im więcej
    komórek z prawidłowym zestawem chromosomów – tym mniejsze
    uszkodzenia i nasilenie cech fenotypowych.
Cechy
charakterystyczne.
Większość
dzieci z zespołem Downa posiada umiarkowany stopień upośledzenia
intelektualnego, chociaż zdarzają się przypadki, kiedy dzieci mają
poziom rozwoju umysłowego w granicach normy. Najczęściej
występujące cechy (60-80% przypadków) to:
  1. Skośne
    oczy – zewnętrzny kącik skierowany do góry,
  2. Kąt
    wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym,
  3. Wąskie
    i krótkie szpary powiekowe,
  4. Mały
    i płaski nos o szerokiej nasadzie,
  5. Twarz
    płaska i okrągła,
  6. Głowa
    mała z spłaszczonym tyłem, włosy rzadkie i proste,
  7. Uszy
    małe i nisko osadzone z małym płatkiem,
  8. Małe
    usta, wargi grube, często popękane,
  9. Podniebienie
    wąskie i wysoko wysklepione, wiotkie mięśnie żuchwy,
  10. Szyja
    krótka z fałdem skórnym,
  11. Kończyny
    krótkie w stosunku do tułowia. Szerokie i płaskie dłonie z
    krótkimi palcami. Stopy szerokie.
  12. Słabe
    napięcie mięśni – hipotonia,
  13. Szorstka
    i sucha skóra.
Temperament
i osobowość.
    Jak
potwierdzają liczne badania, dzieci z ZD nie mają jednakowego
temperamentu. Istnieje cała gama różnorodnych zachowań. Większość
dzieci otoczonych troskliwą opieką – wyrasta na pogodne i
radosne, o uczuciowej naturze. Jest jednak pewna ilość zachowań,
która występuje często u dzieci z ZD i są to: zmienne zachowania,
trudności z koncentracją, czy niecierpliwość. Dzieci z ZD często
trudniej radzą sobie w kontaktach z innymi dziećmi i są mniej
samodzielne od nich. Dodatkowy chromosom sprawia, że dzieci te
wolniej rozwijają się od swoich zdrowych rówieśników.
Diagnostyka.
      Standardowo
w diagnostyce trisomii wykonuje się testy biochemiczne, które
jednak z racji na dużą ilość wyników fałszywie pozytywnych nie
są dokładne. Gdy wynik takiego testu wskazuje na urodzenie dziecka
z zespołem Downa – należy go potwierdzić badaniem inwazyjnym tj.
amniopunkcja. Jest to niezwykle skuteczna metoda diagnostyczna,
jednak niesie ze sobą niewielkie ryzyko powikłań, w tym:
poronienia (1-2%). Oba te badania mogą być dużym stresem dla
ciężarnej, który może przełożyć się na zdrowie matki i
dziecka.
     Najbardziej
skuteczne są testy genetyczne. Prawdziwym przełomem w diagnostyce
prenatalnej są testy IONA. Są one całkowicie bezpieczne i
nieinwazyjne, w dodatku niezwykle czułe, dające pewne wyniki. Do
badania wystarczy zaledwie 10 ml krwi matki – pobranej standardowo
z żyły przedramienia. Od 10 tygodnia w krwi matki krąży pewna
ilość płodowego DNA, które przenika przez łożysko. Badając je
przy zastosowaniu najnowszej technologii możemy nie tylko dokładnie
zdiagnozować wszystkie trismomie (21, 18 i 13 chromosomu), test
pozwala także na określenie płci dziecka. Kolejną zaletą testu
IONA jest krótki czas oczekiwania na wyniki oraz możliwość
diagnostyki w wczesnym okresie ciąży. To bardzo ważne, ponieważ
daje przyszłej mamie dodatkowy czas na przygotowanie się do przyjścia na
świat chorego dziecka.

Zobacz również jak odbywa sie rehabilitacja dzieci i niemowląt.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *