Zespół downa – najczęściej diagnozowana trisomia

      Najczęściej diagnozowaną wadą genetyczną płodu jest Zespół Downa (ZD). Schorzenie to po raz pierwszy zostało opisane w 1966 roku przez angielskiego lekarza – Johna Longdona Downa, dlatego też zespół ten został nazwany jego imieniem. Zespół Downa jest trisomią – w kariotypie dziecka występuje dodatkowy 21 chromosom. Częstość występowania ZD wynosi średnio około 1 na 800 żywych urodzeń.

Przyczyny – genetyka ZD.

      Występowanie ZD jest niezależne od koloru skóry, klimatu, kultury, czy warunków socjalnych, w jakich mieszkają przyszli rodzice. Za zaburzenia rozwojowe odpowiada dodatkowy chromosom 21, który pojawił się u dziecka na skutek zaburzeń w programie genetycznym komórek rozrodczych rodziców dziecka. Wszyscy posiadamy zestaw 46 chromosomów w każdej komórce. W komórkach rozrodczych liczba chromosomów jest zredukowana o połowę i wynosi 23. Połączenie komórki jajowej i plemnika daje zestaw 46 chromosomów. W przypadku zespołu Downa - dziecko dziedziczy 47 chromosomów, w tym 3 zamiast 2 chromosomów 21. Jest to skutkiem nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów homologicznych podczas powstawania gamet rozrodczych. Posiadanie 3 takich samych chromosomów nazywamy trisomią. Trisomia 21 chromosomu charakteryzuje się specyficznymi cechami fizycznymi, oraz licznymi zaburzeniami metabolicznymi, wadami narządów wewnętrznych oraz różnym stopniem upośledzenia umysłowego.

     Chromosom 21 jest najmniejszym chromosomem autosomalnym. Opowiada za rozwój umysłowy, napięcie mięśni, elastyczność ścięgien, wysokość ciała, rozwój serca, proporcje czaszki, rozwój oka, narządów płciowych, paliczków rąk, zatok nosa, kształtów małżowiny usznej, jakość włosów, grubość kości czaszki, a także wielkość zębów.

Możemy wyróżnić 3 postacie Zespołu Downa:

• Trisomia prosta: każda komórka organizmu posiada 47 chromosomów – w tym: 3 chromosomy 21. Jest to najczęściej występująca forma trisomii – dotyczy aż 90-95% dzieci. Powstaje w trakcje wytwarzania się komórek jajowych lub plemników, przy czym zwykle dotyczy komórki jajowej (95%). Ryzyko wrasta wraz z wiekiem matki.
• Translokacja: Czyli przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na inny chromosom. W przypadku ZD translokacja występuje pomiędzy chromosomami 14 i 21 lub 21 i 22. Częstość tej postaci to około 5% wszystkich przypadków ZD. Translokacje mogą być dziedziczne. Ryzyko wystąpienia translokacji nie ma związku z wiekiem rodziców.
• Mozaicyzm: Organizm dziecka składa się z komórek o różnych kariotypach: część komórek będzie miała 46 chromosomów, a część 47. Zjawisko bardzo rzadkie (2-3% przypadków). Im więcej komórek z prawidłowym zestawem chromosomów – tym mniejsze uszkodzenia i nasilenie cech fenotypowych.

Cechy charakterystyczne.

Większość dzieci z zespołem Downa posiada umiarkowany stopień upośledzenia intelektualnego, chociaż zdarzają się przypadki, kiedy dzieci mają poziom rozwoju umysłowego w granicach normy. Najczęściej występujące cechy (60-80% przypadków) to:

1. Skośne oczy – zewnętrzny kącik skierowany do góry,
2. Kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym,
3. Wąskie i krótkie szpary powiekowe,
4. Mały i płaski nos o szerokiej nasadzie,
5. Twarz płaska i okrągła,
6. Głowa mała z spłaszczonym tyłem, włosy rzadkie i proste,
7. Uszy małe i nisko osadzone z małym płatkiem,
8. Małe usta, wargi grube, często popękane,
9. Podniebienie wąskie i wysoko wysklepione, wiotkie mięśnie żuchwy,
10. Szyja krótka z fałdem skórnym,
11. Kończyny krótkie w stosunku do tułowia. Szerokie i płaskie dłonie z krótkimi palcami. Stopy szerokie.
12. Słabe napięcie mięśni – hipotonia,
13. Szorstka i sucha skóra.

Temperament i osobowość.

    Jak potwierdzają liczne badania, dzieci z ZD nie mają jednakowego temperamentu. Istnieje cała gama różnorodnych zachowań. Większość dzieci otoczonych troskliwą opieką – wyrasta na pogodne i radosne, o uczuciowej naturze. Jest jednak pewna ilość zachowań, która występuje często u dzieci z ZD i są to: zmienne zachowania, trudności z koncentracją, czy niecierpliwość. Dzieci z ZD często trudniej radzą sobie w kontaktach z innymi dziećmi i są mniej samodzielne od nich. Dodatkowy chromosom sprawia, że dzieci te wolniej rozwijają się od swoich zdrowych rówieśników.

Diagnostyka.

      Standardowo w diagnostyce trisomii wykonuje się testy biochemiczne, które jednak z racji na dużą ilość wyników fałszywie pozytywnych nie są dokładne. Gdy wynik takiego testu wskazuje na urodzenie dziecka z zespołem Downa – należy go potwierdzić badaniem inwazyjnym tj. amniopunkcja. Jest to niezwykle skuteczna metoda diagnostyczna, jednak niesie ze sobą niewielkie ryzyko powikłań, w tym: poronienia (1-2%). Oba te badania mogą być dużym stresem dla ciężarnej, który może przełożyć się na zdrowie matki i dziecka.

     Najbardziej skuteczne są testy genetyczne. Prawdziwym przełomem w diagnostyce prenatalnej są testy IONA. Są one całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne, w dodatku niezwykle czułe, dające pewne wyniki. Do badania wystarczy zaledwie 10 ml krwi matki – pobranej standardowo z żyły przedramienia. Od 10 tygodnia w krwi matki krąży pewna ilość płodowego DNA, które przenika przez łożysko. Badając je przy zastosowaniu najnowszej technologii możemy nie tylko dokładnie zdiagnozować wszystkie trismomie (21, 18 i 13 chromosomu), test pozwala także na określenie płci dziecka. Kolejną zaletą testu IONA jest krótki czas oczekiwania na wyniki oraz możliwość diagnostyki w wczesnym okresie ciąży. To bardzo ważne, ponieważ daje przyszłej mamie dodatkowy czas na przygotowanie się do przyjścia na świat chorego dziecka.

Zobacz również jak odbywa sie rehabilitacja dzieci i niemowląt.