IONA – pierwszy genetyczny test prenatalny realizowany w Polsce!

Genetyczne testy prenatalne – znane jako NIPT-y są prawdziwym hitem na polskim i światowym rynku. Test IONA jest pierwszym takim testem, który od początku do końca jest wykonywany w Polsce – próbki nie są wysyłane za granicę. Wykonać można go w jedynym polskim laboratorium akredytowanym przez firmę LifeTechnologies. Test IONA służy do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau).

Trisomie są jednymi z najczęściej diagnozowanych wad genetycznych płodu. Pod pojęciem trisomia rozumie się obecność dodatkowego chromosomu w kariotypie dziecka. Takie potrojenia liczby genów prowadzą zwykle do poważnych zaburzeń rozwojowych, w tym do: upośledzenia umysłowego, zaburzeń metabolicznych, dymorfizmu tkankowego, a także wad narządów wewnętrznych. Trisomie powstają często w sposób przypadkowy i nie są dziedziczne. Częstość ich występowania zależna jest od wielu czynników, ale przede wszystkim od wieku matki.Standardowe metody diagnostyczne posiadają pewne wady, które mogą prowadzić do wyników fałszywie pozytywnych lub fałszywie negatywnych, co wiąże się z ogromnym stresem dla przyszłej mamy.

Test IONA to prawdziwy przełom w diagnostyce prenatalnej! Badanie wykonywane jest przy pomocy najnowocześniejszej technologii sekwencjonowania nowej generacji, która pozwala w krótkim czasie niezwykle precyzyjnie określić ryzyko urodzenia dziecka z trisomią. Do badania wystarczy zaledwie 10 ml krwi matki pobranej z żyły przedramienia. Zasada testu opiera się na detekcji wolnokrążącego DNA płodu (cffDNA), które przenika przez łożysko. Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Niewątpliwą zaletą testów nieinwazyjnych jest bezpieczeństwo związane z brakiem powikłań, jakimi są między innymi poronienia, czy infekcje.

Test IONA charakteryzuje się niezwykłą czułością i dokładnością powyżej 99%. Jest to niezwykle ważne dla przyszłej mamy, ponieważ wyniki fałszywie pozytywne często występujące przy oznaczeniach biochemicznych, są przyczyną ogromnego stresu, który może przekładać się na zdrowie matki i dziecka.

Niewątpliwą zaletą testu IONA jest fakt, że cała procedura związana z analizowaniem próbek odbywa się w Polsce. Nie wysyłamy próbek za granicę, dzięki czemu dane pacjentek są bezpieczne, przy zachowaniu całkowitej poufności danych.

Dla kogo polecany jest test IONA?

• Dla kobiet, u których w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe stężenie markerów biochemicznych,
• Dla pań, u których badania przesiewowe wskazały na ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej płodu, 
• Dla kobiet z przeciwwskazaniami do badań inwazyjnych tj. łożysko przodujące płodu, 
• Dla przyszłych rodziców, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych, 
• Dla kobiet, których ciąże kończyły się poronieniem lub śmiercią płodu po narodzinach, 
• Dla dojrzałych kobiet powyżej 35 r.ż. (zwłaszcza w przypadku pierwszej ciąży), 
• Dla pań długotrwale narażonych na szkodliwe działanie czynników środowiskowych tj. promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy, 
• Dla kobiet, które posiadają dużo starszego partnera (zwłaszcza po 55 r.ż.) - aż w 20-25% przypadkach trisomii, dodatkowy chromosom pochodzi od ojca, 
• Dla pań, które poddały się zabiegowi in vitro – hiperstymulacja jajników może prowadzić do wad genetycznych.

Przeciwwskazania do wykonania testu IONA:

• mikroduplikacja chromosomowa u matki,
• przeszczep narządów,
• wcześniejsza terapia komórkami macierzystymi,
• czas upływający od ostatniej transfuzji krwi do rozpoczęcia ciąży krótszy niż pół roku,
• ciężka infekcja,
• mozaicyzm chromosomowy łożyska.

Zobacz również: Rehabilitacja dzieci