Nowotwory powstają na
skutek wielu zmian w materiale genetycznym. Część tych zmian jest dziedziczona,
zaś część powstaje na skutek warunków środowiskowych tj. nieprawidłowa dieta,
nagromadzenie toksyn, niedobory witamin. Naukowcy z każdym rokiem odkrywają
coraz większą liczbę genów, które mutują w różnych nowotworach, Tym razem pod
lupę wzięto nowotwory trzustki.
Jak się okazało bardzo wiele różnych zmian predysponuje do zachorowalności na
ten nowotwór. Naukowcy z Johns Hopkins Medicine
odkryli niedawno cztery regiony w ludzkim genomie, które odpowiadają za rozwój
raka trzustki.
Nowo zidentyfikowane geny znajdują się w
kilku różnych miejscach w ludzkim genomie: w pozycji 17q25.1 zwiększają ryzyko
raka trzustki o 38% w każdej kopii, w pozycji 7p13 zwiększają ryzyko
zachorowalności o 12%, oraz w pozycji 3q29 – zwiększają ryzyko o 16%. Czwarty
region 2p13.3 był pierwotnie powiązany z zwiększonym ryzykiem w populacji chińskiej,
u osób obarczonych ta mutacją ryzyko wzrasta około 14%.
Przebadany warianty są powszechne w
populacji ludzkiej i fakt, że je posiadamy wcale nie oznacza, że rozwinie się u
nas rak trzustki. Jednakże zidentyfikowanie i przeanalizowanie tych zmian może
dać więcej informacji na temat tego, dlaczego u pewnych osób ten groźny
nowotwór rozwija się i jakie zmiany poprzedzają jego rozwój. Porównanie nowych
genów z dotychczas poznanymi da pełny obraz genetyczny raka trzustki i umożliwi
stworzenie jednego, wiarygodnego testu określającego ryzyko.
Badania dotyczące funkcji odkrytych genów SA
w toku, jednak już wiadomo, że część z nich powiązana jest z naprawą DNA,
wzrostem komórek i zahamowaniem rozwoju guza. Wyniki tych genetycznych analiz
opublikowano w czasopiśmie Nature
Genetics 22 czerwca 2015 roku. Badania dodatkowo potwierdzają, że istnieje
pewne powiązanie pomiędzy rakiem trzustki, a innymi rodzajami nowotworów tj.
rak płuc, czy rak pęcherza moczowego.
Rak trzustki znajduje się na czwartym miejscu
wśród najbardziej śmiertelnych nowotworów. Często diagnozowany jest w późnym
stadium, przez co leczenie jest trudne i nie przynosi zwykle oczekiwanych
rezultatów.
Z racji, że palenie papierosów jest
czynnikiem ryzyka potwierdzonym w przypadku wielu nowotworów – naukowcy zbadali
i porównali próbki od pacjentów palących i niepalących. W tym przypadku jednak
nie znaleziono różnic w przypadku przebadanych regionów i wpływu palenia na
nasilenie zmian. Oczywiście nie oznacza to, że palenie papierosów nie ma wpływu
na rozwój raka trzustki. Zmiany w tych konkretnych regionach są po prostu tak
samo istotne dla palaczy, jak ii dla osób niepalących.
Obecnie naukowcy pracują nad wyjaśnieniem
znaczenia poszczególnych regionów w rozwoju raka trzustki, a także określenie
zależności pomiędzy nimi. Z cała
pewnością to nie wszystkie geny, które dotyczą nowotworu trzustki, dlatego
poszukiwania nowych regionów i wariantów będą trwały dalej. Dzięki temu w
przyszłości będzie można wyodrębnić grupę wysokiego ryzyka, która odpowiednio
monitorowana oraz wspierana odpowiednią profilaktyką, będzie miała znacznie
większe szanse na ochronę zdrowia.
Źródło: Alison P Klein et al. Common variation
at 2p13.3, 3q29, 7p13 and 17q25.1 associated with susceptibility to pancreatic
cancer. Nature Genetics, 2015;
DOI: 10.1038/ng.3341