Blog

      Testy genetyczne zyskują coraz większą popularność. Jednak wielu pacjentów, którzy decydują się na zrobienie testów genetycznych otrzymują niezbyt zrozumiałe wyniki. Często wyniki te pokazują, że odziedziczyli oni wariant genu o nieznanym do końca znaczeniu, który powiązany jest np. z choroba nowotworową. Taki wariant może (lub tez nie) zwiększać ryzyko choroby nowotworowej. Brak logicznego i wyczerpującego wyjaśnienia po badaniach genetycznych wzbudza w wielu pacjentach niepokój. (więcej…)

          Nowotwory skóry są najczęściej występującymi nowotworami złośliwymi człowieka – stanowią aż 30% wszystkich złośliwych nowotworów wśród rasy białej. Raki podstawnokomórkowe i płaskonabłonkowe skóry są rozpoznawane każdego roku u ponad miliona osób na całym świecie. Najgroźniejszym rakiem skóry jest niewątpliwie czerniak – który stanowi około 2% nowotworowych zmian skórnych. Wywodzi się on z komórek melanocytarnych. Na rozwój nowotworów skóry mają wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Nowotwory skóry są łatwe do obserwowania ze względu na swoją lokalizację – dlatego tak ważne są kampanie na rzecz świadomości i zwiększenia wiedzy na temat czerniaka i innych nowotworów skóry. Miesiącem Świadomości Nowotworów Skóry jest maj. (więcej&...

Genetyczne testy prenatalne – znane jako NIPT-y są prawdziwym hitem na polskim i światowym rynku. Test IONA jest pierwszym takim testem, który od początku do końca jest wykonywany w Polsce – próbki nie są wysyłane za granicę. Wykonać można go w jedynym polskim laboratorium akredytowanym przez firmę LifeTechnologies. Test IONA służy do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Trisomie są jednymi z najczęściej diagnozowanych wad genetycznych płodu. Pod pojęciem trisomia rozumie się obecność dodatkowego chromosomu w kariotypie dziecka. Takie potrojenia liczby genów prowadzą zwykle do poważnych zaburzeń rozwojowych, w tym do: upośledzenia umys...

      Najczęściej diagnozowaną wadą genetyczną płodu jest Zespół Downa (ZD). Schorzenie to po raz pierwszy zostało opisane w 1966 roku przez angielskiego lekarza – Johna Longdona Downa, dlatego też zespół ten został nazwany jego imieniem. Zespół Downa jest trisomią – w kariotypie dziecka występuje dodatkowy 21 chromosom. Częstość występowania ZD wynosi średnio około 1 na 800 żywych urodzeń. (więcej…)