Blog

Testy określające funkcjonalność genów obniżają liczbę niezrozumiałych diagnoz genetycznych
GENETYKA

Testy określające funkcjonalność genów obniżają liczbę niezrozumiałych diagnoz genetycznych

      Testy genetyczne zyskują coraz większą popularność. Jednak wielu pacjentów, którzy decydują się na zrobienie testów genetycznych otrzymują niezbyt zrozumiałe wyniki. Często wyniki te pokazują, że odziedziczyli oni wariant genu o nieznanym do końca znaczeniu, który powiązany jest np. z choroba nowotworową. Taki wariant może (lub tez nie) zwiększać ryzyko choroby nowotworowej. Brak logicznego i wyczerpującego wyjaśnienia po badaniach genetycznych wzbudza w wielu pacjentach niepokój. (więcej…)
Odkryto nowe geny odpowiedzialne za rozwój raka trzustki
ONKOLOGIA

Odkryto nowe geny odpowiedzialne za rozwój raka trzustki

    Nowotwory powstają na skutek wielu zmian w materiale genetycznym. Część tych zmian jest dziedziczona, zaś część powstaje na skutek warunków środowiskowych tj. nieprawidłowa dieta, nagromadzenie toksyn, niedobory witamin. Naukowcy z każdym rokiem odkrywają coraz większą liczbę genów, które mutują w różnych nowotworach, Tym razem pod lupę wzięto nowotwory trzustki. Jak się okazało bardzo wiele różnych zmian predysponuje do zachorowalności na ten nowotwór. Naukowcy z Johns Hopkins Medicine odkryli niedawno cztery regiony w ludzkim genomie, które odpowiadają za rozwój raka trzustki. (więcej…)
Alzheimer i geny
ZDROWIE

Alzheimer i geny

    Zaburzenia pamięci, zmiany w osobowości, niepokój, problemy z orientacją – to może być początki Alzheimera. Ta groźna choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego dotyka aż 35 milionów ludzi na całym świecie. W Polsce na Alzheimera choruje około 200 tysięcy osób. Szacuje się, że do 2050 roku liczba chorych się potroi. Alzheimer to dość tajemnicza choroba, do dziś w 100% nie wiadomo, co za nią odpowiada. Coraz więcej uwagi poświęca się genetyce. Odkryto już pierwsze geny powiązane z zwiększonym ryzykiem zachorowania na Alzheimera.  (więcej…)
Zakrzepica – choroba nie tylko osób starszych
ZDROWIE

Zakrzepica – choroba nie tylko osób starszych

          Choroba zakrzepowo – zatorowa, zwana potocznie zakrzepicą to bardzo niebezpieczne schorzenie, które może mieć bardzo przykre konsekwencje. Kojarzy się przede wszystkim z osobami starszymi i otyłymi. Nic bardziej mylnego! Zakrzepica coraz częściej dotyczy osób młodych. Szacuje się, że co roku u około 60 tysięcy Polaków diagnozuje się chorobę zakrzepową. Choroba jest niezwykle podstępna, ponieważ przez wiele lat nie daje objawów. Gdy już odczuwamy dolegliwości, często stan jest poważny. Zakrzepicy można zapobiegać. Profilaktyka jest niezwykle ważnym elementem walki z chorobami zakrzepowymi. (więcej…)
Podłoże genetyczne nowotworów skóry
GENETYKA

Podłoże genetyczne nowotworów skóry

          Nowotwory skóry są najczęściej występującymi nowotworami złośliwymi człowieka – stanowią aż 30% wszystkich złośliwych nowotworów wśród rasy białej. Raki podstawnokomórkowe i płaskonabłonkowe skóry są rozpoznawane każdego roku u ponad miliona osób na całym świecie. Najgroźniejszym rakiem skóry jest niewątpliwie czerniak – który stanowi około 2% nowotworowych zmian skórnych. Wywodzi się on z komórek melanocytarnych. Na rozwój nowotworów skóry mają wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Nowotwory skóry są łatwe do obserwowania ze względu na swoją lokalizację – dlatego tak ważne są kampanie na rzecz świadomości i zwiększenia wiedzy na temat czerniaka i innych nowotworów skóry. Miesiącem Świadomości Nowotworów Skóry jest maj. (więcej&...
Nowe genetyczne narzędzie do określania agresywności nowotworów
ONKOLOGIA

Nowe genetyczne narzędzie do określania agresywności nowotworów

   Na Uniwersytecie stanowym w Ohio - opracowano nową metodę do określania genetycznej różnorodności w obrębie komórek nowotworowych. Metoda ta może okazać się niezwykle pomocna dla lekarzy, do określenia stopnia złośliwości nowotworów, a także do oszacowania, który guz jest odporny na chemioterapię. (więcej…)
Celiakia – podstępna i wyniszczająca choroba trzewna
ZDROWIE

Celiakia – podstępna i wyniszczająca choroba trzewna

        Celiakia to choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym, która trwa całe życie. Choroba powoduje zniszczenie kosmków jelitowych, upośledzenie wchłaniania pokarmów i prowadzi do ogólnego wyniszczenia organizmu. Do jej ujawnienia może dojść w różnym wieku. Wiele osób cierpi także na ukrytą postać celiakii, która daje niespecyficzne objawy. Szybka i wczesna diagnostyka jest warunkiem koniecznym do uniknięcia ciężkich skutków nieleczonej celiakii. (więcej…)
IONA – pierwszy genetyczny test prenatalny realizowany w Polsce!
GENETYKA

IONA – pierwszy genetyczny test prenatalny realizowany w Polsce!

Genetyczne testy prenatalne – znane jako NIPT-y są prawdziwym hitem na polskim i światowym rynku. Test IONA jest pierwszym takim testem, który od początku do końca jest wykonywany w Polsce – próbki nie są wysyłane za granicę. Wykonać można go w jedynym polskim laboratorium akredytowanym przez firmę LifeTechnologies. Test IONA służy do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Trisomie są jednymi z najczęściej diagnozowanych wad genetycznych płodu. Pod pojęciem trisomia rozumie się obecność dodatkowego chromosomu w kariotypie dziecka. Takie potrojenia liczby genów prowadzą zwykle do poważnych zaburzeń rozwojowych, w tym do: upośledzenia umys...
Zespół downa – najczęściej diagnozowana trisomia
GENETYKA

Zespół downa – najczęściej diagnozowana trisomia

      Najczęściej diagnozowaną wadą genetyczną płodu jest Zespół Downa (ZD). Schorzenie to po raz pierwszy zostało opisane w 1966 roku przez angielskiego lekarza – Johna Longdona Downa, dlatego też zespół ten został nazwany jego imieniem. Zespół Downa jest trisomią – w kariotypie dziecka występuje dodatkowy 21 chromosom. Częstość występowania ZD wynosi średnio około 1 na 800 żywych urodzeń. (więcej…)
Rak jajnika – cichy zabójca kobiet
ONKOLOGIA

Rak jajnika – cichy zabójca kobiet

       Rak jajnika nazywany bywa często „cichym zabójcą kobiet”. Nie bez powodu- rozwija się powoli i przez długi czas nie daje żadnych objawów. Nawet w późnej fazie rozwoju – objawy przypominają raczej dolegliwości gastryczne, co sprawia, że ponad 70% tych nowotworów wykrywanych jest w III i IV stadium rozwoju. Rokowania wówczas są kiepskie. Dlatego najważniejszym krokiem w leczeniu raka jajnika jest wczesna i skuteczna diagnostyka. (więcej…)