GENETYKA

      Testy genetyczne zyskują coraz większą popularność. Jednak wielu pacjentów, którzy decydują się na zrobienie testów genetycznych otrzymują niezbyt zrozumiałe wyniki. Często wyniki te pokazują, że odziedziczyli oni wariant genu o nieznanym do końca znaczeniu, który powiązany jest np. z choroba nowotworową. Taki wariant może (lub tez nie) zwiększać ryzyko choroby nowotworowej. Brak logicznego i wyczerpującego wyjaśnienia po badaniach genetycznych wzbudza w wielu pacjentach niepokój. (więcej…)

          Nowotwory skóry są najczęściej występującymi nowotworami złośliwymi człowieka – stanowią aż 30% wszystkich złośliwych nowotworów wśród rasy białej. Raki podstawnokomórkowe i płaskonabłonkowe skóry są rozpoznawane każdego roku u ponad miliona osób na całym świecie. Najgroźniejszym rakiem skóry jest niewątpliwie czerniak – który stanowi około 2% nowotworowych zmian skórnych. Wywodzi się on z komórek melanocytarnych. Na rozwój nowotworów skóry mają wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Nowotwory skóry są łatwe do obserwowania ze względu na swoją lokalizację – dlatego tak ważne są kampanie na rzecz świadomości i zwiększenia wiedzy na temat czerniaka i innych nowotworów skóry. Miesiącem Świadomości Nowotworów Skóry jest maj. (więcej&...

Genetyczne testy prenatalne – znane jako NIPT-y są prawdziwym hitem na polskim i światowym rynku. Test IONA jest pierwszym takim testem, który od początku do końca jest wykonywany w Polsce – próbki nie są wysyłane za granicę. Wykonać można go w jedynym polskim laboratorium akredytowanym przez firmę LifeTechnologies. Test IONA służy do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Trisomie są jednymi z najczęściej diagnozowanych wad genetycznych płodu. Pod pojęciem trisomia rozumie się obecność dodatkowego chromosomu w kariotypie dziecka. Takie potrojenia liczby genów prowadzą zwykle do poważnych zaburzeń rozwojowych, w tym do: upośledzenia umys...

      Najczęściej diagnozowaną wadą genetyczną płodu jest Zespół Downa (ZD). Schorzenie to po raz pierwszy zostało opisane w 1966 roku przez angielskiego lekarza – Johna Longdona Downa, dlatego też zespół ten został nazwany jego imieniem. Zespół Downa jest trisomią – w kariotypie dziecka występuje dodatkowy 21 chromosom. Częstość występowania ZD wynosi średnio około 1 na 800 żywych urodzeń. (więcej…)

       Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Rozwija się między 50 a 70 rokiem życia. Rak piersi jest jednym z najsilniej dziedzicznych nowotworów. Za jego rozwój odpowiadają dziedziczne predyspozycje genetyczne zlokalizowane zwłaszcza w genie BRCA1. Dane szacunkowe pokazują, że w Polsce żyje około 100 tysięcy pacjentek z mutacjami w genie BRCA1.  Co roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. To właśnie mutacje w genie BRCA1 skłoniły znaną aktorkę – Angelinę Jolie to drastycznego posunięcia, jakim jest mastektomia prewencyjna. Mimo iż w Polsce to nadal kontrowersyjna metoda zapobiegania nowotworom, to jednak w niektórych przypadkach ratująca życie.  (więcej…)...

     Liczba zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce wciąż rośnie. Obecnie rak jest drugą przyczyną zgonów u mężczyzn, a u kobiet nawet pierwszą! Przyczyn takiego stanu rzeczy jest sporo. Przede wszystkim jest to niska świadomość społeczeństwa - brak wiedzy o skutecznej profilaktyce. Poważnym problemem jest niezdrowy styl życia – brak ruchu, spożywanie posiłków wysoko przetworzonych, zbyt mała ilość składników odżywczych i witamin. Kolejnym powodem jest strach przed inwazyjnymi badaniami. Większość pacjentów zgłasza się do lekarza dopiero w przypadku bardzo poważnych objawów, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Wówczas często okazuje się, ze nowotwór jest w zaawansowanym stadium, z licznymi przerzutami odległymi. (więcej…)...

        Naukowcy użyli matematycznego modelu, aby pokazać, że analiza genetycznych danych wśród wielu innych czynników ryzyka może istotnie zwiększać skuteczność wczesnej diagnostyki u kobiet obarczonych wysokim ryzykiem zachorowalności na raka piersi.  (więcej…)