GENETYKA

Jeśli przeżyłaś porośnie, wiesz jak bolesne to doświadczenie. Wiele osób nie wie, że w ponad połowie przypadków wczesnych poronień przyczyną jest błąd genetyczny płodu coś niezwiązanego z tym, co robiłaś lub zaniedbałaś. To naturalna selekcja, a nie Twoja wina. W tym artykule wyjaśniamy, co się dzieje, co oznaczają testy genetyczne i jakie są Twoje opcje, jeśli marzysz o dziecku. Jak często dochodzi do poronień i co to oznacza? Poronienie to utrata ciąży przed 20. tygodniem, niektóre definicje to 24. tydzień. Jedna z każdych czterech do pięciu kobiet, która pozytywnie przejdzie test ciążowy, doświadczy poronienia. To naprawdę częste i zazwyczaj nie oznacza, że coś jest nie tak z Tobą lub Twoim partnerem. Większość poronień zdarza się w pierwszych 12 tygodniach ciąży. Jeśli przeży...

Testy genetyczne BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w ocenie ryzyka nowotworów piersi i jajnika. Jednak jednym z największych wyzwań w tej dziedzinie pozostaje interpretacja wariantów o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS - warianty o nieznanej istotności). W niniejszym artykule przyjrzymy się podstawom tych badań, klasyfikacji wyników oraz nowym metodom analizy, które mogą zmienić podejście do diagnostyki onkogenetycznej. Znaczenie testów genetycznych BRCA1 i BRCA2 w profilaktyce nowotworowej Testy genetyczne BRCA1 i BRCA2 są narzędziem umożliwiającym identyfikację mutacji w genach odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA. Ich wyniki mogą wskazywać na podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory, co pozwala na podjęcie działań profilaktycznych. Interpretacja tych badań wymaga jednak u...