pamięci, zmiany w osobowości, niepokój, problemy z orientacją – to może być
początki Alzheimera. Ta groźna choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego dotyka
aż 35 milionów ludzi na całym świecie. W Polsce na Alzheimera choruje około 200
tysięcy osób. Szacuje się, że do 2050 roku liczba chorych się potroi. Alzheimer
to dość tajemnicza choroba, do dziś w 100% nie wiadomo, co za nią odpowiada.
Coraz więcej uwagi poświęca się genetyce. Odkryto już pierwsze geny powiązane z
zwiększonym ryzykiem zachorowania na Alzheimera.
Choroba Alzheimera charakteryzuje się postępującą utratą zdolności umysłowych. Chory przestaje rozpoznawać osoby z najbliższego otoczenia, ma coraz bardziej ograniczony zasób słów, zamyka się w sobie i odczuwa lęk, który może być powodem agresji. Początkowe stadia są jednak trudne do zauważenia. Osoba taka zapomina o różnych czynnościach, albo o obietnicach. Często pierwsze objawy przypominają depresję. Zazwyczaj pojawiają się około 65 roku życia. Nazwa schorzenia pochodzi od niemieckiego psychiatry i neuropatologa Aloisa Alzheimera, który dokonał opisu tej choroby w 1906 roku. Ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają nieprawidłowe struktury w mózgu. Są to blaszki amyloidowe i zwyrodnienia neurowłókienkowe.
Blaszki amyloidowe to nierozpuszczalne, białkowe struktury, które osadzają się przy komórkach nerwowych. Są one bardzo szkodliwe. Odkładają się one głównie w hipokampie – strukturze, która odpowiada za pamięć długotrwałą oraz za zapamiętywanie konfiguracji przestrzennych. To dlatego osoby chore mają problemy z orientacją i łatwo się gubią. Zwyrodnienia neurowókienkowe to wewnątrzkomórkowe nierozpuszczalne i splątane włókna, które zatykają różne obszary w mózgu i upośledzają jego funkcjonowanie. W naszym mózgu substancje odżywcze i różne molekuły są transportowane za pomocą mikrotubul, które podtrzymywane są przy pomocy białek tau. U osób chorych następują zmiany w białkach tau, które zaczynają się skręcać, co prowadzi do destabilizacji mikrotubul, przez co mózg pozbawiany jest substancji odżywczych.
Coraz częściej zwraca się uwagę na aspekt genetyczny choroby Alzheimera. Są pewne geny, które zwiększają ryzyko zachorowania. Jednym z nich jest gen apolipoproteiny – ApoE, a konkretnie jego wariant – ApoE4. Jest to gen odpowiadający za późną postać choroby. Apolipoproteina E jest głównym nośnikiem cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym. Uczestniczy również w procesach naprawy i rozwoju mózgu po różnych urazach. Funkcją ApoE jest redystrybucja lipidów i uczestnictwo w utrzymaniu homeostazy cholesterolu w organizmie. Wariant ApoE4 odpowiada za podwyższone stężenie cholesterolu we krwi, który nie jest wychwytywany w wątrobie. Osoby z tym wariantem genu często są otyłe i cierpią na problemy z krążeniem. Szacuje się, że wariant ApoE4 odpowiada aż za 20-25% przypadków Alzheimera.
Oprócz ApoE4 są jeszcze inne geny odpowiedzialne za późną postać Alzheimera. Przykładem są:
- Sorl1. Niektóre warianty SORL1 na chromosomie 11 wydają się być związane z
chorobą Alzheimera. - CR1. Niedobór białka wytwarzanego przez ten gen może przyczyniać się do
przewlekłego zapalenia mózgu. Zapalenie jest kolejnym możliwym czynnikiem
w rozwoju choroby Alzheimera. - PICALM. Gen ten jest związany z procesem, w którym komórki nerwowe komunikują
się ze sobą. Płynna komunikacja między neuronami jest ważna przy
powstawaniu pamięci. - Trem2. Ten niedawno zidentyfikowany gen zaangażowany jest w regulację odpowiedzi
mózgu na stan zapalny. Rzadkie warianty w tym genie są związane ze
zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera.
Zidentyfikowano także geny związane z początkiem Alzheimera. Są to: białka prekursora amyloidu (APP), Presenilina 1 (PSEN1), Presenilina 2 (PSEN2). Mutacje w tych genach są odpowiedzialne za powstawanie wcześniej wspomnianych złogów amyloidu i zwyrodnień neurowłókienkowych.
Co ciekawe, nie zawsze posiadanie wadliwego genu np. ApoE4 powoduje, że rozwinie się u nas
Alzheimer. Podobnie jest w przypadku miażdżycy. Sugeruje to, że nie tylko
czynniki genetyczne mają swój udział w rozwoju choroby, ale także czynniki
środowiskowe. Zdrowy styl życia może nas uchronić przed nie jedną chorobą.
Badania genetyczne można wykonać już w Polsce. Daje to szanse na wprowadzenie
skutecznej profilaktyki, aby maksymalnie ograniczyć ryzyko pojawienia się
choroby.