Rak piersi jest najczęściej występującym
nowotworem złośliwym u kobiet. Rozwija się między 50 a 70 rokiem życia. Rak
piersi jest jednym z najsilniej dziedzicznych nowotworów. Za jego rozwój
odpowiadają dziedziczne predyspozycje genetyczne zlokalizowane zwłaszcza w
genie BRCA1. Dane szacunkowe pokazują, że w Polsce żyje około 100 tysięcy
pacjentek z mutacjami w genie BRCA1. Co
roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. To właśnie
mutacje w genie BRCA1 skłoniły znaną aktorkę – Angelinę Jolie to drastycznego
posunięcia, jakim jest mastektomia prewencyjna. Mimo iż w Polsce to nadal
kontrowersyjna metoda zapobiegania nowotworom, to jednak w niektórych
przypadkach ratująca życie.
Gen
BRCA1 i jego mutacje.
A co to jest gen BRCA1 i za co odpowiada?
Jest to bardzo duży gen, który znajduje się na 17 chromosomie. Białko które
koduje składa się aż z 1836 aminokwasów! Bierze ono udział mechanizmach naprawy
uszkodzonego materiału genetycznego – odpowiada za usuwanie podwójnych pęknięć
DNA. Występuje ono w jądrze komórkowym, zwłaszcza w dzielących się i
różnicujących się komórkach – gdzie kontroluje poszczególne fazy cyklu komórkowego.
Białko to pełni bardzo ważną rolę – brak tego białka w embrionach mysich
skutkuje śmiercią przed 7 dniem od zapłodnienia. Uszkodzenia w genie BRCA1
prowadzą do powstania niefunkcjonalnego białka i utraty kontroli cyklu
komórkowego, przez co komórki dzielą się w sposób niekontrolowany. Dodatkowo
nagromadzenie się błędów DNA prowadzi do niestabilności genomu. Wszystko to
razem - sprzyja rozwojowi nowotworu.
Wadliwy gen BRCA1 występuje u jednej na
1000 pacjentek z rozpoznanym rakiem piersi. U kobiet obarczonych zmutowanym genem
BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi około 50-80%, zaś na raka
jajnika około 40%. Gen ten rzadko ulega mutacjom de novo, zazwyczaj w populacjach o dużym poziomie homogenności
etnicznej występuje kilka charakterystycznych mutacji. W Polsce występują 3
najczęściej powtarzające się mutacje: 5382insC, C61G, 4153delA. Dzięki temu
badania mające na celu oszacowanie ryzyka są bardzo efektywne.
Czy
muszę zachorować?
Takie pytanie stawia sobie wiele kobiet,
które w rodzinie miały przypadki zachorowań na raka piersi. Mutacje w genie
BRCA1 są dziedziczne i co prawda zwiększają znacznie ryzyko zachorowania,
jednak odpowiednia profilaktyka od najmłodszych lat pozwala na znaczne obniżenie
ryzyka rozwoju nowotworu. Część kobiet obarczonych wadliwym genem BRCA1 wcale
nie musi zachorować. Czynnikiem decydującym jest w tym przypadku wczesna
diagnostyka mutacji. Odpowiednio częste badania kontrolne w połączeniu z
zdrowym trybem życia mogą sprawić, że nowotwór nigdy się nie rozwinie.
Najskuteczniejszą metodą diagnostyczną są
niewątpliwie testy genetyczne. Jeśli odziedziczyliśmy mutację genu BRCA1 to
będzie ona występować w każdej komórce naszego ciała. Dlatego badanie takie
wykonuje się tylko raz w ciągu całego życia. Testy polecane są w szczególności
kobietom, które w rodzinie miały przypadki zachorowań na raka, zwłaszcza w
młodym wieku ( przed 50 rokiem życia).
Więcej informacji na temat testów genetycznych.